全基因組重建技術(shù)助力胚胎疾病風(fēng)險預(yù)測

胚胎植入前基因檢測（Preimplantation genetic testing，PGT）是指在胚胎植入前篩查胚胎染色體，以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎，有效減少出生缺陷，是輔助生殖技術(shù)中提高妊娠成功率最有價值的手段之一。但由于胚胎中遺傳物質(zhì)有限，存在與等位基因缺失相關(guān)的不精確性，全面分析胚胎基因組成本高昂且耗時多。

發(fā)表在《Nature Medicine》上的一項題為“Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos”的研究中，美國MyOme公司的研究團(tuán)隊擴展了全基因組重建（Whole-genome reconstruction，WGR）策略，通過使用親本基因組測序和胚胎基因分型來預(yù)測胚胎的遺傳基因組序列，預(yù)測常見疾病的發(fā)生風(fēng)險。

研究人員通過對父母進(jìn)行高覆蓋率基因組測序，并對同胞胚胎進(jìn)行陣列測量來實現(xiàn)胚胎的WGR。研究人員采用分子生物學(xué)和統(tǒng)計學(xué)相結(jié)合的方法，將親本染色體連接成對應(yīng)于單個整倍體染色體的“單倍型”，確定每個胚胎的減數(shù)分裂重組位點，并在每個重組位點之間組裝相關(guān)的單倍型片段，以近似整個遺傳胚胎基因組。與實際出生的嬰兒相比，結(jié)果顯示預(yù)測準(zhǔn)確率約為98%。為了探索WGR在預(yù)測常見疾病風(fēng)險中的準(zhǔn)確性，研究人員使用重建的胚胎基因組計算多基因風(fēng)險評分（Polygenic risk score，PRS），結(jié)果顯示與多基因風(fēng)險評分相關(guān)的位點基因型準(zhǔn)確率約為99%。

綜上，這項臨床前研究證明了WGR策略的可行性，重建結(jié)果能夠準(zhǔn)確計算PRS。利用WGR對常見變異進(jìn)行PRS計算，可以較為準(zhǔn)確地預(yù)測多種常見疾病的風(fēng)險。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41591-022-01735-0

注：此研究成果摘自《Nature Medicine》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

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