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全基因組重建技術(shù)助力胚胎疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)

胚胎植入前基因檢測(cè)(Preimplantation genetic testing,PGT)是指在胚胎植入前篩查胚胎染色體,以排除攜帶遺傳疾病及染色體異常的胚胎,有效減少出生缺陷,是輔助生殖技術(shù)中提高妊娠成功率最有價(jià)值的手段之一。但由于胚胎中遺傳物質(zhì)有限,存在與等位基因缺失相關(guān)的不精確性,全面分析胚胎基因組成本高昂且耗時(shí)多。


發(fā)表在《Nature Medicine》上的一項(xiàng)題為“Whole-genome risk prediction of common diseases in human preimplantation embryos”的研究中,美國(guó)MyOme公司的研究團(tuán)隊(duì)擴(kuò)展了全基因組重建(Whole-genome reconstruction,WGR)策略,通過(guò)使用親本基因組測(cè)序和胚胎基因分型來(lái)預(yù)測(cè)胚胎的遺傳基因組序列,預(yù)測(cè)常見(jiàn)疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。


研究人員通過(guò)對(duì)父母進(jìn)行高覆蓋率基因組測(cè)序,并對(duì)同胞胚胎進(jìn)行陣列測(cè)量來(lái)實(shí)現(xiàn)胚胎的WGR。研究人員采用分子生物學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)相結(jié)合的方法,將親本染色體連接成對(duì)應(yīng)于單個(gè)整倍體染色體的“單倍型”,確定每個(gè)胚胎的減數(shù)分裂重組位點(diǎn),并在每個(gè)重組位點(diǎn)之間組裝相關(guān)的單倍型片段,以近似整個(gè)遺傳胚胎基因組。與實(shí)際出生的嬰兒相比,結(jié)果顯示預(yù)測(cè)準(zhǔn)確率約為98%。為了探索WGR在預(yù)測(cè)常見(jiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)中的準(zhǔn)確性,研究人員使用重建的胚胎基因組計(jì)算多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分(Polygenic risk score,PRS),結(jié)果顯示與多基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分相關(guān)的位點(diǎn)基因型準(zhǔn)確率約為99%。


綜上,這項(xiàng)臨床前研究證明了WGR策略的可行性,重建結(jié)果能夠準(zhǔn)確計(jì)算PRS。利用WGR對(duì)常見(jiàn)變異進(jìn)行PRS計(jì)算,可以較為準(zhǔn)確地預(yù)測(cè)多種常見(jiàn)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。


論文鏈接:

https://www.nature.com/articles/s41591-022-01735-0


注:此研究成果摘自《Nature Medicine》,文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng),僅供參考。


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2025-2031年中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)專(zhuān)項(xiàng)調(diào)研及投資前景研究報(bào)告
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《2025-2031年中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)市場(chǎng)專(zhuān)項(xiàng)調(diào)研及投資前景研究報(bào)告》共十章,包含中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)重點(diǎn)企業(yè)競(jìng)爭(zhēng)力分析,2025-2031年中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)投融資分析,2025-2031年中國(guó)基因檢測(cè)行業(yè)發(fā)展趨勢(shì)及前景預(yù)測(cè)等內(nèi)容。

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