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醫(yī)療

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科學(xué)家繪制迄今最大規(guī)模DNA甲基化QTL圖譜

表觀修飾和基因表達(dá)等分子特征的遺傳基礎(chǔ)解析工作一直是分子生物學(xué)領(lǐng)域中個(gè)體基因組的重要工作。其中最具代表性的無(wú)疑是表達(dá)數(shù)量性狀座位分析(expression quantitative trait loci, eQTL),它聚焦在基因調(diào)控中居于核心地位的和定量方式最為直接的基因穩(wěn)態(tài)轉(zhuǎn)錄水平這一支點(diǎn)上。

我國(guó)科學(xué)家開(kāi)發(fā)微米分辨率的腫瘤組織磁成像技術(shù)

病理組織檢測(cè)是診斷癌癥的“金標(biāo)準(zhǔn)”。傳統(tǒng)的光學(xué)成像技術(shù)容易受到樣品光學(xué)背景強(qiáng)、檢測(cè)信號(hào)穩(wěn)定性差、定量不準(zhǔn)確和不同光學(xué)方法不能共用等問(wèn)題的影響。中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了微米分辨率的腫瘤組織磁成像技術(shù),相較于傳統(tǒng)的光學(xué)成像檢測(cè)方法,該技術(shù)具有高穩(wěn)定性、低背景和腫瘤標(biāo)志物絕對(duì)定量的特點(diǎn)。相關(guān)成果在《PNAS》發(fā)表,題為:A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)腦血管生成及完整性維持新機(jī)制

顱內(nèi)動(dòng)脈瘤系顱內(nèi)動(dòng)脈血管壁形成的血管瘤樣病變,一旦破裂便引起蛛網(wǎng)膜下腔出血,常導(dǎo)致死亡或嚴(yán)重殘疾。盡管全基因組關(guān)聯(lián)分析可以確定具有增加顱內(nèi)動(dòng)脈瘤風(fēng)險(xiǎn)的常見(jiàn)遺傳變異,但對(duì)于其具有較大影響的遺傳變異仍未明確。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn)增多的核糖體暫停加劇衰老過(guò)程中蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)失衡

衰老伴隨的細(xì)胞蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)下降,是造成許多與年齡相關(guān)的蛋白質(zhì)錯(cuò)誤折疊疾病的重要原因。但是衰老如何損害蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)尚不清楚。

國(guó)外科學(xué)家發(fā)現(xiàn)治療脂肪肝的潛在新靶點(diǎn)

脂肪肝(Fatty liver disease, FLD)是一種常見(jiàn)的肝臟病理改變,包括從簡(jiǎn)單的脂肪變性到肝臟炎癥和纖維化,進(jìn)展到晚期纖維化可導(dǎo)致肝硬化和肝細(xì)胞癌,其已成為全球肝損傷的主要原因。截至目前,盡管針對(duì)代謝異常的藥物取得了一定的進(jìn)展,但還沒(méi)有藥物被批準(zhǔn)用于治療FLD。因此,針對(duì)FLD鑒定新的非侵入性生物標(biāo)志物和開(kāi)發(fā)有效療法具有迫切的現(xiàn)實(shí)需要。

科學(xué)家研發(fā)腫瘤浸潤(rùn)淋巴細(xì)胞高通量分選新方法

腫瘤浸潤(rùn)淋巴細(xì)胞(Tumour-infiltrating lymphocytes, TIL)具有天然的腫瘤特異性和抗原多樣性,因此具有良好的實(shí)體腫瘤殺傷能力,其療效依賴于分選得到的TIL細(xì)胞的高效恢復(fù)和擴(kuò)增能力。然而,腫瘤中TIL細(xì)胞稀少、有效分離困難,限制了TIL療法的進(jìn)一步優(yōu)化。

我國(guó)科學(xué)家研發(fā)出檢測(cè)DNA中第五種堿基的新技術(shù)

DNA的基本元素包括腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鳥(niǎo)嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和脫氧尿嘧啶(dU),然而目前還無(wú)法從單堿基分辨率水平上檢測(cè)dU,嚴(yán)重影響了對(duì)dU功能的理解。近期,我國(guó)科學(xué)家研發(fā)出在單堿基分辨率水平上精準(zhǔn)檢測(cè)dU的新技術(shù),研究成果發(fā)表在《Journal of the American Chemical Society》期刊,標(biāo)題為“UdgX-Mediated Uracil Sequencing at Single-Nucleotide Resolution”。

科學(xué)家研制出能高效介導(dǎo)免疫應(yīng)答的手性納米免疫佐劑

手性是指物體不能與其鏡像重合的現(xiàn)象,手性在化學(xué)、生物醫(yī)藥、材料科學(xué)等眾多科學(xué)領(lǐng)域具有重要意義。近期,科學(xué)家研制出獨(dú)特的手性納米免疫佐劑,能均衡介導(dǎo)體液免疫應(yīng)答和細(xì)胞免疫應(yīng)答,為新型疫苗佐劑研發(fā)找到了突破口。研究成果發(fā)表在《Nature》期刊,標(biāo)題為“Enantiomer-dependent immunological response to chiral nanoparticles”。

我國(guó)科學(xué)家開(kāi)發(fā)微米分辨率的腫瘤組織磁成像技術(shù)

病理組織檢測(cè)是診斷癌癥的“金標(biāo)準(zhǔn)”。傳統(tǒng)的光學(xué)成像技術(shù)容易受到樣品光學(xué)背景強(qiáng)、檢測(cè)信號(hào)穩(wěn)定性差、定量不準(zhǔn)確和不同光學(xué)方法不能共用等問(wèn)題的影響。

我國(guó)科學(xué)家開(kāi)發(fā)出高效的早期肺癌篩查方法

肺癌的死亡率高居惡性腫瘤之首,早期發(fā)現(xiàn)是提高肺癌生存率的關(guān)鍵。然而,目前尚無(wú)可靠的早期肺癌診斷技術(shù)。北京大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)出基于代謝組學(xué)和人工智能的早期肺癌篩查方法,相關(guān)成果在《Science Translational Medicine》發(fā)表,題為: Lung cancer scRNA-seq and lipidomics reveal aberrant lipid metabolism for early-stage diagnosis 。

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