科學(xué)家提出深度學(xué)習(xí)框架用于發(fā)現(xiàn)癌癥中的新突變

全基因組染色質(zhì)構(gòu)象捕獲技術(shù)（Hi-C技術(shù)）已被證明是檢測(cè)人類(lèi)基因組中結(jié)構(gòu)變異（SVs）的一種有效方法。然而，目前能夠使用Hi-C數(shù)據(jù)進(jìn)行全范圍檢測(cè)SVs的算法一直缺乏。目前的方法只能在不太理想的分辨率下，識(shí)別染色體間易位和長(zhǎng)距離染色體內(nèi)SVs（>1 Mb）。美國(guó)西北大學(xué)范伯格醫(yī)學(xué)院研究人員基于深度學(xué)習(xí)和集成學(xué)習(xí)策略，提出了一個(gè)全新的捕獲癌癥基因組中SVs的計(jì)算框架。該論文于近日發(fā)表在《Science Advances》雜志上，題為：EagleC: A deep-learning framework for detecting a full range of structural variations from bulk and single-cell contact maps。

研究人員開(kāi)發(fā)了一個(gè)結(jié)合了深度學(xué)習(xí)和集合學(xué)習(xí)策略的框架（EagleC），以高分辨率預(yù)測(cè)全基因組范圍的SVs。試驗(yàn)結(jié)果表明，該策略可以捕獲一組被全基因組測(cè)序或納米孔遺漏的融合基因。此外，該策略還能通過(guò)其他染色質(zhì)構(gòu)象捕獲技術(shù)有效地捕獲SVs。他們?cè)?00多個(gè)癌細(xì)胞系和原發(fā)腫瘤中應(yīng)用，并確定了數(shù)千個(gè)有價(jià)值的SVs。

綜上，這種基于深度學(xué)習(xí)、利用染色質(zhì)構(gòu)象捕獲技術(shù)識(shí)別SVs的計(jì)算框架，對(duì)輔助癌癥靶向治療具有潛在的應(yīng)用價(jià)值。

論文鏈接：

https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215

注：此研究成果摘自《Science Advances》期刊，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

知前沿，問(wèn)智研。智研咨詢(xún)是中國(guó)一流產(chǎn)業(yè)咨詢(xún)機(jī)構(gòu)，十?dāng)?shù)年持續(xù)深耕產(chǎn)業(yè)研究領(lǐng)域，提供深度產(chǎn)業(yè)研究報(bào)告、商業(yè)計(jì)劃書(shū)、可行性研究報(bào)告及定制服務(wù)等一站式產(chǎn)業(yè)咨詢(xún)服務(wù)。專(zhuān)業(yè)的角度、品質(zhì)化的服務(wù)、敏銳的市場(chǎng)洞察力，專(zhuān)注于提供完善的產(chǎn)業(yè)解決方案，為您的投資決策賦能。