新研究發(fā)現(xiàn)49個(gè)容易導(dǎo)致靜脈曲張的遺傳變異

靜脈曲張是慢性靜脈疾病的一種常見的表現(xiàn)形式，影響全球約30%的人口，多見于40至80歲人群。在我國(guó)，就有約2億患者。靜脈曲張如果不加以治療，會(huì)發(fā)展為多種并發(fā)癥，包括腿部潰瘍、血管破裂等，嚴(yán)重者可能導(dǎo)致截肢，甚至危及生命。目前的針對(duì)靜脈曲張的健康管理包括彈力襪或?qū)Ω鼑?yán)重患者的手術(shù)消融。大多數(shù)靜脈曲張患者報(bào)告有陽(yáng)性家族史，遺傳率約為17% 。 近日，發(fā)表在《Nature Communications》上的一項(xiàng)新研究中，來(lái)自英國(guó)牛津大學(xué)的國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)首次建立了一個(gè)關(guān)鍵的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，以預(yù)測(cè)靜脈曲張患者需要手術(shù)的可能性，同時(shí)也為潛在的新療法指明了方向。

為了進(jìn)一步了解靜脈曲張的發(fā)病原因和遺傳因素，在這項(xiàng)新研究中，研究人員對(duì)手術(shù)證實(shí)的靜脈曲張患者進(jìn)行了最大規(guī)模的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）。他們首先分析了來(lái)自英國(guó)生物樣本庫(kù)中401656名參與者的數(shù)據(jù)，并隨后對(duì)來(lái)自一項(xiàng)大型獨(dú)立隊(duì)列中的408969名參與者的數(shù)據(jù)進(jìn)行了研究。

該團(tuán)隊(duì)還研究了臨床相關(guān)生物途徑中的基因表達(dá)模式，從而鑒定出49個(gè)增加靜脈曲張風(fēng)險(xiǎn)的遺傳變異，并確定了包括結(jié)締組織問題和免疫系統(tǒng)在內(nèi)的途徑是靜脈曲張病理學(xué)的關(guān)鍵因素。 研究人員表示，這項(xiàng)大型研究匯集了大量關(guān)于靜脈曲張遺傳學(xué)的新證據(jù)，為未來(lái)新療法的開發(fā)開辟了新途徑。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41467-022-30765-y

注：此研究結(jié)果摘自《Nature Communications》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

知前沿，問智研。智研咨詢是中國(guó)一流產(chǎn)業(yè)咨詢機(jī)構(gòu)，十?dāng)?shù)年持續(xù)深耕產(chǎn)業(yè)研究領(lǐng)域，提供深度產(chǎn)業(yè)研究報(bào)告、商業(yè)計(jì)劃書、可行性研究報(bào)告及定制服務(wù)等一站式產(chǎn)業(yè)咨詢服務(wù)。專業(yè)的角度、品質(zhì)化的服務(wù)、敏銳的市場(chǎng)洞察力，專注于提供完善的產(chǎn)業(yè)解決方案，為您的投資決策賦能。