非洲首個(gè)大型人類基因組學(xué)研究揭示高水平遺傳多樣性

    南非科技部資助的“南部非洲人類基因組計(jì)劃（SAHGP）”，順利完成了對(duì)24名來自不同民族語言個(gè)體的全基因組測(cè)序，證實(shí)非洲人群存在高水平的遺傳多樣性，研究結(jié)果發(fā)表在《自然-通訊》期刊上。

    該計(jì)劃是非洲首個(gè)由政府資助開展的人類基因組學(xué)研究，旨在揭示南部非洲人群的獨(dú)特遺傳特征，全方位發(fā)掘各類人群的多樣性。研究由南非金山大學(xué)實(shí)施，來自4個(gè)省份、講4種民族語言的24名南非人作為樣本采集對(duì)象，包括16名黑人以及8名混血或有色人種。金山大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)利用所獲得的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，開展了語言群體與遺傳聚類之間的相關(guān)性研究，并分析了這些個(gè)體的祖先構(gòu)成。

    研究顯示，講Nguni語與講Sotho-Tswana語的人群之間雖然只有短暫的地理和文化分隔，但已出現(xiàn)可測(cè)量的遺傳差異。這些差異部分是由于不同地區(qū)祖先造成的結(jié)果，也有遺傳漂變的影響。從祖先構(gòu)成來看，父系祖先幾乎全是非洲裔，而母系祖先多為Khoesan族（注：Khoesan為非洲南部的土著人群）。這與此前研究結(jié)果相一致，即女性狩獵采集者進(jìn)入講Nguni和Sotho-Tswana語的農(nóng)耕地區(qū)，形成了跨越文化的同化。對(duì)有色人種的研究發(fā)現(xiàn)，來自Khoesan族、非洲、歐洲以及印度的人群，表現(xiàn)出不同程度的混合比例；與此前研究相比，南亞裔血統(tǒng)表現(xiàn)更突出。該研究證實(shí)了南非的非洲移民和外來移民的大致歷史記載，增進(jìn)了對(duì)南非歷史的深入了解。

    非洲擁有最高的人群遺傳多樣性和最重的人均健康負(fù)擔(dān)，但極少開展涉及疾病相關(guān)的大型基因組研究。該研究強(qiáng)調(diào)了對(duì)非洲人群疾病易感性的潛在影響，奠定了提供精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)，未來有望使非洲人從基因組藥物中受益。