醫(yī)療
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科學(xué)家繪制迄今最大規(guī)模DNA甲基化QTL圖譜
表觀修飾和基因表達(dá)等分子特征的遺傳基礎(chǔ)解析工作一直是分子生物學(xué)領(lǐng)域中個體基因組的重要工作。其中最具代表性的無疑是表達(dá)數(shù)量性狀座位分析（expression quantitative trait loci, eQTL），它聚焦在基因調(diào)控中居于核心地位的和定量方式最為直接的基因穩(wěn)態(tài)轉(zhuǎn)錄水平這一支點上。
我國科學(xué)家開發(fā)微米分辨率的腫瘤組織磁成像技術(shù)
病理組織檢測是診斷癌癥的“金標(biāo)準(zhǔn)”。傳統(tǒng)的光學(xué)成像技術(shù)容易受到樣品光學(xué)背景強(qiáng)、檢測信號穩(wěn)定性差、定量不準(zhǔn)確和不同光學(xué)方法不能共用等問題的影響。中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)的研究團(tuán)隊開發(fā)了微米分辨率的腫瘤組織磁成像技術(shù)，相較于傳統(tǒng)的光學(xué)成像檢測方法，該技術(shù)具有高穩(wěn)定性、低背景和腫瘤標(biāo)志物絕對定量的特點。相關(guān)成果在《PNAS》發(fā)表，題為：A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)腦血管生成及完整性維持新機(jī)制
顱內(nèi)動脈瘤系顱內(nèi)動脈血管壁形成的血管瘤樣病變，一旦破裂便引起蛛網(wǎng)膜下腔出血，常導(dǎo)致死亡或嚴(yán)重殘疾。盡管全基因組關(guān)聯(lián)分析可以確定具有增加顱內(nèi)動脈瘤風(fēng)險的常見遺傳變異，但對于其具有較大影響的遺傳變異仍未明確。
科學(xué)家發(fā)現(xiàn)增多的核糖體暫停加劇衰老過程中蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)失衡
衰老伴隨的細(xì)胞蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)下降，是造成許多與年齡相關(guān)的蛋白質(zhì)錯誤折疊疾病的重要原因。但是衰老如何損害蛋白質(zhì)穩(wěn)態(tài)尚不清楚。
國外科學(xué)家發(fā)現(xiàn)治療脂肪肝的潛在新靶點
脂肪肝（Fatty liver disease, FLD）是一種常見的肝臟病理改變，包括從簡單的脂肪變性到肝臟炎癥和纖維化，進(jìn)展到晚期纖維化可導(dǎo)致肝硬化和肝細(xì)胞癌，其已成為全球肝損傷的主要原因。截至目前，盡管針對代謝異常的藥物取得了一定的進(jìn)展，但還沒有藥物被批準(zhǔn)用于治療FLD。因此，針對FLD鑒定新的非侵入性生物標(biāo)志物和開發(fā)有效療法具有迫切的現(xiàn)實需要。
科學(xué)家研發(fā)腫瘤浸潤淋巴細(xì)胞高通量分選新方法
腫瘤浸潤淋巴細(xì)胞（Tumour-infiltrating lymphocytes, TIL）具有天然的腫瘤特異性和抗原多樣性，因此具有良好的實體腫瘤殺傷能力，其療效依賴于分選得到的TIL細(xì)胞的高效恢復(fù)和擴(kuò)增能力。然而，腫瘤中TIL細(xì)胞稀少、有效分離困難，限制了TIL療法的進(jìn)一步優(yōu)化。
我國科學(xué)家研發(fā)出檢測DNA中第五種堿基的新技術(shù)
DNA的基本元素包括腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和脫氧尿嘧啶（dU），然而目前還無法從單堿基分辨率水平上檢測dU，嚴(yán)重影響了對dU功能的理解。近期，我國科學(xué)家研發(fā)出在單堿基分辨率水平上精準(zhǔn)檢測dU的新技術(shù)，研究成果發(fā)表在《Journal of the American Chemical Society》期刊，標(biāo)題為“UdgX-Mediated Uracil Sequencing at Single-Nucleotide Resolution”。
科學(xué)家研制出能高效介導(dǎo)免疫應(yīng)答的手性納米免疫佐劑
手性是指物體不能與其鏡像重合的現(xiàn)象，手性在化學(xué)、生物醫(yī)藥、材料科學(xué)等眾多科學(xué)領(lǐng)域具有重要意義。近期，科學(xué)家研制出獨特的手性納米免疫佐劑，能均衡介導(dǎo)體液免疫應(yīng)答和細(xì)胞免疫應(yīng)答，為新型疫苗佐劑研發(fā)找到了突破口。研究成果發(fā)表在《Nature》期刊，標(biāo)題為“Enantiomer-dependent immunological response to chiral nanoparticles”。
我國科學(xué)家開發(fā)微米分辨率的腫瘤組織磁成像技術(shù)
病理組織檢測是診斷癌癥的“金標(biāo)準(zhǔn)”。傳統(tǒng)的光學(xué)成像技術(shù)容易受到樣品光學(xué)背景強(qiáng)、檢測信號穩(wěn)定性差、定量不準(zhǔn)確和不同光學(xué)方法不能共用等問題的影響。
我國科學(xué)家開發(fā)出高效的早期肺癌篩查方法
肺癌的死亡率高居惡性腫瘤之首，早期發(fā)現(xiàn)是提高肺癌生存率的關(guān)鍵。然而，目前尚無可靠的早期肺癌診斷技術(shù)。北京大學(xué)的研究團(tuán)隊開發(fā)出基于代謝組學(xué)和人工智能的早期肺癌篩查方法，相關(guān)成果在《Science Translational Medicine》發(fā)表，題為： Lung cancer scRNA-seq and lipidomics reveal aberrant lipid metabolism for early-stage diagnosis 。