研究報(bào)道人類(lèi)基因組測(cè)序速度實(shí)現(xiàn)新突破

近期，斯坦福大學(xué)的科研人員完成了利用人工智能計(jì)算加速工作流程的DNA巨量測(cè)序技術(shù)，把人類(lèi)基因組測(cè)序時(shí)間縮短至5小時(shí)2分鐘，創(chuàng)造了新的世界紀(jì)錄。研究成果發(fā)表在《The New England Journal of Medicine》期刊，標(biāo)題為“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”。

科研人員利用一臺(tái)由48個(gè)測(cè)序單元組成的新設(shè)備（稱(chēng)為flow cells）對(duì)同一個(gè)人的基因組進(jìn)行測(cè)序，讀取的數(shù)據(jù)直接存入云儲(chǔ)存系統(tǒng)。隨后，通過(guò)算法掃描輸入的樣本基因代碼，識(shí)別出可能導(dǎo)致疾病的遺傳突變。最后，科研人員將患者的基因變異與致病基因的公開(kāi)數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行比較，從而診斷出患者的遺傳病因。在此過(guò)程中，確保測(cè)序高效準(zhǔn)確的關(guān)鍵是長(zhǎng)讀測(cè)序技術(shù)和新設(shè)備flow cells。研究中共招募了12名患者，其中5人從測(cè)序信息中獲得了基因診斷（其余7人的患病原因與基因無(wú)關(guān)），診斷率為42%，比平均水平高出約12%。處理速度最快的病例樣本，僅用5小時(shí)2分鐘就完成測(cè)序。從血樣送至實(shí)驗(yàn)室到初步診斷，最快的一例病例僅耗時(shí)7小時(shí)18分鐘，而此前世界最快紀(jì)錄是14小時(shí)。

這項(xiàng)研究開(kāi)發(fā)了一種超快速基因組測(cè)序技術(shù)，為加快基因診斷、提高臨床救治水平提供了有效方法。

論文鏈接：

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

注：此研究成果摘自《The New England Journal o f Medicine》期刊，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

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