迄今為止最完整的人類基因組測序結(jié)果正式發(fā)布

近日，《科學》雜志連發(fā)6篇論文，公布迄今為止最完整的人類基因組測序結(jié)果，這也是第一個完整無間隙的人類基因組序列。該系列研究主要由國際科學團隊端粒到端粒聯(lián)盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，聯(lián)盟成員包括美國國家人類基因組研究所、加州大學圣克魯茲分校、華盛頓大學等。

2003年科學家宣布人類基因組的完整序列時，其實并不準確，有大約8％的基因組從未被完全測序。新完成的基因組被稱為T2T-CHM13，代表著當前參考基因組GRCh38的重大升級，科學家在研究人類基因變異的進化時會使用GRCh38。此外，新的DNA序列揭示了著絲粒周圍區(qū)域的細節(jié)，這一區(qū)域的變化或能為人類祖先的進化提供新的證據(jù)。

T2T的成功得益于一次測序長片段DNA的技術(shù)改進，這有助于確定DNA高度重復(fù)片段的順序。其中包括PacBio的HiFi測序，可高精度讀取超過20000個堿基對的長度。

注：本文摘自國外相關(guān)研究報道，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

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