科學(xué)家開發(fā)腫瘤融合基因預(yù)測(cè)新工具

癌癥是由基因改變驅(qū)動(dòng)的，這些改變包括小的變異，如單核苷酸替換、小的插入和缺失以及大的結(jié)構(gòu)變異(SVs)。SVs可以引起基因融合的表達(dá)，從而推動(dòng)腫瘤的發(fā)生和發(fā)展。近日，德國美因茲大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)在《Nature Biotechnology》上發(fā)表題為“Accurate detection of tumor-specific gene fusions reveals strongly immunogenic personal neo-antigens ”的文章，開發(fā)了一套預(yù)測(cè)臨床腫瘤樣本特異性基因融合的新工具EasyFuse。

研究人員首先使用17種已有的融合基因分析工具來預(yù)測(cè)細(xì)胞系MCF7、SKBR3中已知的52個(gè)融合基因，結(jié)果發(fā)現(xiàn)現(xiàn)有的分析工具預(yù)測(cè)效果不佳，僅有5種工具達(dá)到了作者設(shè)定的最低標(biāo)準(zhǔn)。目前所使用的分析工具忽略了單一工具的鑒定率，靈敏度下降。為了提高對(duì)腫瘤相關(guān)融合基因的預(yù)測(cè)效率，研究人員開發(fā)了EasyFuse系統(tǒng)。

該系統(tǒng)初始過濾僅保留不一致的讀取對(duì)，可以減少讀取90%以上，縮短運(yùn)行時(shí)間，提高了計(jì)算性能、靈敏度及精度。EasyFuse系統(tǒng)能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)多種類型樣本的融合基因預(yù)測(cè)，且預(yù)測(cè)的融合基因與腫瘤類型或含量無關(guān)?；贓asyFuse系統(tǒng)的預(yù)測(cè)結(jié)果，研究人員分析驗(yàn)證了融合基因編碼作為新抗原的相關(guān)性。

該研究為腫瘤相關(guān)融合基因的預(yù)測(cè)提供了更優(yōu)的技術(shù)與平臺(tái)。同時(shí)，該研究也表明了融合基因可以提供豐富的腫瘤相關(guān)抗原，為患者的個(gè)性化免疫治療提供了新的策略。

論文鏈接：

https://doi.org/10.1038/s41587-022-01247-9

注：此研究成果摘自《Nature biotechnology》雜志，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場，僅供參考。

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