嬰兒猝死綜合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），是指外表似乎完全健康的嬰兒突然意外死亡。根據(jù)一項新的研究，其可能與編碼鈉離子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）發(fā)生的罕見突變相關(guān)聯(lián)。該鈉離子通道蛋白在參與呼吸的骨骼肌收縮中發(fā)揮作用。
在美國，SIDS每年導(dǎo)致高達(dá)2400名嬰兒死亡，而且盡管一些行為，如與父母睡在同一張床上，吸入香煙煙霧或面朝下躺著，與更高的SIDS風(fēng)險相關(guān)聯(lián)，但是大多數(shù)病例并沒有明顯合理的解釋。
在這項新研究中，來自英國倫敦大學(xué)學(xué)院的研究人員分析了278名死于SIDS的嬰兒和729名作為對照的健康人的DNA。這些研究人員發(fā)現(xiàn)4名SIDS嬰兒在編碼NaV1.4的基因SCN4A中發(fā)生罕見的突變，而沒有1名健康人攜帶這種突變。
這些研究人員指出在正常情形下，這種突變的發(fā)生率為通常僅為1/20000。論文共同作者、倫敦大學(xué)學(xué)院臨床神經(jīng)科學(xué)家Michael Hann表示，“在我們研究的人群中，所獲得的證據(jù)是強(qiáng)有力的，至少它是這些SIDS病例的一個風(fēng)險因素。”他補(bǔ)充道，“這當(dāng)然無法解釋大多數(shù)SIDS病例。”
鑒于所研究的人群均為歐洲白種人的人種特殊性，這些研究結(jié)果可能難以推廣到所有的人群。不過，美國哈佛醫(yī)學(xué)院兒科醫(yī)生Joel Bass表示這項研究增加了對仍然未得到充分了解的SIDS的一般認(rèn)識。“每當(dāng)我們發(fā)現(xiàn)其中的一種風(fēng)險因素時，我們就會找出一種可能的原因，這會允許我們能夠鑒定出更多有風(fēng)險的嬰兒，并提供可能對他們有幫助的解決方案。”
在我國，多項研究從先天性副肌強(qiáng)直家系病人，和家族性低鉀性周期性麻痹病人中檢出SCN4A基因突變，并對基因突變致病的病理機(jī)制進(jìn)地了深入的研究；但是尚無針對特殊疾病人群的分析，我國人種是否存在這種疾病-基因變異的相關(guān)性還有待于進(jìn)一步研究。
美國加州大學(xué)洛杉磯分校神經(jīng)病學(xué)家Stephen Cannon表示，“這是一組非常令人信服的數(shù)據(jù)。在過去的四五年里，有些病例讓人們認(rèn)識到肌肉缺陷導(dǎo)致新生兒和幼兒出現(xiàn)呼吸困難，因此這是一種合乎邏輯的延伸：這可能繼續(xù)進(jìn)展為類似于SIDS的疾病。”
參考資料：RoopeM?nnikk?, Leonie Wong, David J Tester et al. Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study. The Lancet, Published online: 28 March 2018, doi:10.1016/S0140-6736(18)30021-7
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