科學(xué)家通過全基因組關(guān)聯(lián)分析確定布魯加達(dá)綜合征新的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)

布魯加達(dá)綜合征（BrS）是一種與年輕人猝死有關(guān)的心律失常疾病。除了編碼心臟鈉離子通道相關(guān)基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷蘭阿姆斯特丹大學(xué)等研究人員發(fā)現(xiàn)了布魯加達(dá)綜合征新的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)，并揭示了疾病中相關(guān)鈉通道調(diào)節(jié)的新機(jī)制。該論文于近日發(fā)表在《Nature Genetics》上，題為：Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility。

研究人員對2,820例無血緣關(guān)系的BrS患者和10,001例對照組進(jìn)行了一項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)綜合分析，在12個(gè)位點(diǎn)（其中10個(gè)為新位點(diǎn)）上發(fā)現(xiàn)了21個(gè)關(guān)聯(lián)信號。單核苷酸多態(tài)性分析結(jié)果表明，疾病的發(fā)生有顯著的多基因影響。對21個(gè)易感對象多基因風(fēng)險(xiǎn)評分結(jié)果顯示，在不同的患者亞群中，相同風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)累積貢獻(xiàn)值不同。進(jìn)一步研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)錄調(diào)控是BrS發(fā)病機(jī)制的一個(gè)關(guān)鍵特征。此外，編碼微管正端結(jié)合蛋白的基因會(huì)對心臟鈉離子通道蛋白的表達(dá)產(chǎn)生影響，這是一個(gè)新的潛在分子機(jī)制。

該研究通過全基因組關(guān)聯(lián)分析確定了布魯格達(dá)綜合征新的風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。這些結(jié)果人們加深了對布魯格達(dá)綜合征的理解，并對疾病發(fā)生相關(guān)分子機(jī)制提供了新見解。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41588-021-01007-6

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》雜志，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場，僅供參考。

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