我國科學家首次揭示脊髓罕見疾病的自然病史

    脊髓動靜脈畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一類好發(fā)于青壯年人群的血管發(fā)育異常疾病，發(fā)病率約為每年1-2.5/1000000。SAVS可誘發(fā)脊髓出血、靜脈高壓等病理生理改變，常因拖延或誤診造成患者嚴重殘疾，給家庭和社會帶來沉重經(jīng)濟負擔，是目前神經(jīng)外科最富有挑戰(zhàn)的疾病之一。由于該疾病知曉度低，治療時機不明，治療難度大，治療風險高，限制了SAVS相關的臨床研究，其自然病史乃至合理的臨床治療策略，亟待明確。

    2019年8月初，首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院研究團隊在神經(jīng)學科頂級期刊BRAIN上發(fā)表論文“Natural history of spinal arteriovenous shunts: an observational study in 466 patients”，通過既往10年中團隊收治的466例脊髓動靜脈畸形(SAVS)患者的臨床資料分析，揭示了脊髓動靜脈畸形是一類自然病史惡劣、且急需臨床干預的疾病。該論文是國際上首次對脊髓動靜脈畸形自然病史進行全面闡釋，在該疾病的臨床研究中具有重要意義，被期刊評為當期“編輯之選”(Editor’s choice)的封面文章。

    該研究通過起病年齡、起病方式、病程發(fā)展以及治療獲益等方面詳細闡述了SAVS的自然病史。主要發(fā)現(xiàn)包括：SAVS發(fā)病后，脊髓功能障礙加重風險高達30%/年，脊髓突發(fā)性出血風險為9.9%/年，而且好發(fā)于發(fā)病初期。在經(jīng)過介入或者顯微手術干預后，患者脊髓功能障礙加重風險整體下降至每年8.4%。其中完全治愈的患者，治療效果更為顯著。這一結果充分論證了SAVS需要積極進行早期外科干預的可行性，對合理制定治療策略具有重要的應用價值。

    該研究獲得國家重點研發(fā)計劃“重大慢性非傳染性疾病防控研究”重點專項等支持。