科學(xué)家開發(fā)出用于肝癌特異性篩查的全基因組cfDNA片段化特征檢測(cè)方法

肝癌的發(fā)病率和死亡率在癌癥中位居前列，全世界每年新增病例超過90萬，死亡病例超80萬。在所有肝癌病例中，肝細(xì)胞癌 (HCC)占比約90%，對(duì)肝細(xì)胞癌高危人群進(jìn)行有效、高靈敏度的篩查顯得尤為重要。目前對(duì)肝癌高危人群早篩的方法是肝臟超聲檢查和血清甲胎蛋白（AFP）監(jiān)測(cè)，其篩查靈敏度從47%-84%不等，特異性在67%-90%之間。因此，當(dāng)前急需開發(fā)靈敏、高效的非侵入性肝細(xì)胞癌篩查方法。

近期，來自美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)在《Cancer Discovery》上發(fā)表題為“Detecting liver cancer using cell-free DNA fragmentomes”的文章。該研究開發(fā)出一種基于血液的全基因組cfDNA片段化檢測(cè)方法（DELFI），為HCC檢測(cè)提供了一種高性能、具有成本效益的新選擇。

研究人員檢測(cè)了501名訓(xùn)練隊(duì)列個(gè)體的血漿樣本，對(duì)cfDNA片段進(jìn)行低覆蓋率基因組測(cè)序，分析HCC患者中cfDNA的分子來源，并確定了與片段化變化相關(guān)的基因組和染色質(zhì)特征。通過機(jī)器學(xué)習(xí)方法構(gòu)建DELFI模型。結(jié)果顯示，在平均風(fēng)險(xiǎn)人群中，DELFI模型對(duì)HCC檢測(cè)的敏感性為88%，特異性為98%；在高危人群中，DELFI模型對(duì)HCC檢測(cè)的敏感性為85%，特異性為80%。此外，研究人員將來自223名香港患者的全基因組序列數(shù)據(jù)作為驗(yàn)證隊(duì)列進(jìn)行檢測(cè)。在驗(yàn)證隊(duì)列中，DELFI模型可將AUC為0.97的HCC患者與高危個(gè)體區(qū)分開來，有效證明了模型的可靠性。

該研究開發(fā)的全基因組cfDNA片段化特征檢測(cè)方法對(duì)HCC具有高靈敏度和特異性，彌補(bǔ)了血清甲胎蛋白監(jiān)測(cè)敏感性低、準(zhǔn)確率差的不足，有望為肝癌高危人群提供可靠且具有成本效益的篩查方式。

注：此研究成果摘自《Cancer Discovery》雜志，文章內(nèi)容并不代表本網(wǎng)站的觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

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