基因測序
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科學(xué)家通過全基因組序列注釋揭示自閉癥的基因組結(jié)構(gòu)
通過全基因組測序（Whole-Genome Sequencing，WGS）可以充分了解自閉癥譜系障礙（Autism Spectrum Disorder， ASD）的遺傳學(xué)特征。加拿大兒童醫(yī)院研究人員通過大規(guī)模的全基因組序列，揭示與ASD相關(guān)的新基因和基因變化。
科學(xué)家進行最大規(guī)模的黑色素瘤全基因組測序研究
黑素瘤是一種黑素細胞癌，根據(jù)身體部位的位置有多種亞型，盡管已有文獻針對黑色素瘤的基因組景觀進行分析，但是仍缺乏更全面的基因組研究。
我國科學(xué)家通過基因組測序揭示玉蜀黍?qū)龠m應(yīng)性進化的遺傳機制
玉米是一種具有全球價值的商品，也是研究最廣泛的遺傳模式的生物之一。過去，對玉米野生近緣植物中發(fā)現(xiàn)的遺傳變異及潛在用途知之甚少。華中農(nóng)業(yè)大學(xué)研究團隊利用玉蜀黍?qū)?個野生亞種材料構(gòu)建了遺傳變異圖譜，揭示玉蜀黍?qū)龠m應(yīng)性進化的遺傳機制。
我國科學(xué)家揭示肺癌致病變異的遺傳新機制
近十年來，基于高通量芯片和基因型填補策略的大樣本全基因組關(guān)聯(lián)研究已高效鑒定了八十余個非小細胞肺癌發(fā)病相關(guān)遺傳變異，部分揭示了肺癌的發(fā)病機制，但仍存在一定的局限性。近期，南京醫(yī)科大學(xué)的科研團隊揭示了肺癌致病變異的遺傳新機制。
英科研團隊發(fā)現(xiàn)昆蟲遷徙背后的關(guān)鍵基因
英國埃克塞特大學(xué)科研人員領(lǐng)導(dǎo)的團隊確定了遷徙和非遷徙食蚜蠅之間的1500多種遺傳差異，有助于揭示昆蟲遷徙背后的原因。研究成果發(fā)表在《分子生態(tài)學(xué)》雜志上。
科學(xué)家開發(fā)腫瘤融合基因預(yù)測新工具
癌癥是由基因改變驅(qū)動的，這些改變包括小的變異，如單核苷酸替換、小的插入和缺失以及大的結(jié)構(gòu)變異(SVs)。SVs可以引起基因融合的表達，從而推動腫瘤的發(fā)生和發(fā)展。
我國科學(xué)家繪制小鼠器官發(fā)生的時空轉(zhuǎn)錄組圖譜
空間轉(zhuǎn)錄組技術(shù)是研究復(fù)雜生物過程（如哺乳動物的胚胎發(fā)育）的工具。然而，目前的方法受分辨率、基因捕獲區(qū)域和觀察視野等限制，無法用于分析體積較大、三維的妊娠中期和晚期胚胎研究。利用DNA納米球陣列芯片和原位mRNA捕獲技術(shù)，深圳華大基因研究院等研究團隊繪制了小鼠器官發(fā)生的時空轉(zhuǎn)錄組圖譜。
迄今為止最完整的人類基因組測序結(jié)果正式發(fā)布
近日，《科學(xué)》雜志連發(fā)6篇論文，公布迄今為止最完整的人類基因組測序結(jié)果，這也是第一個完整無間隙的人類基因組序列。該系列研究主要由國際科學(xué)團隊端粒到端粒聯(lián)盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，聯(lián)盟成員包括美國國家人類基因組研究所、加州大學(xué)圣克魯茲分校、華盛頓大學(xué)等。
科學(xué)家研究實現(xiàn)單細胞轉(zhuǎn)錄組的空間映射
單細胞RNA測序方法可以剖析單細胞的轉(zhuǎn)錄組表達，但不能保存空間信息。相反，空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)可以檢測剖析組織切片中的空間區(qū)域，但不具備單細胞分辨率。美國德克薩斯大學(xué)研究團隊提出一種計算方法，揭示組織中單細胞轉(zhuǎn)錄組的空間結(jié)果。
科學(xué)家系統(tǒng)重建小鼠整個胚胎發(fā)育的細胞軌跡
美國華盛頓大學(xué)研究團隊提出了系統(tǒng)重建小鼠整個胚胎發(fā)育的細胞軌跡。該研究結(jié)果于近日發(fā)表在《Nature Genetics》上，題為：Systematic reconstruction of cellular trajectories across mouse embryogenesis。