基因測序
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我國科學(xué)家揭示肺癌致病變異的遺傳新機制
近十年來，基于高通量芯片和基因型填補策略的大樣本全基因組關(guān)聯(lián)研究已高效鑒定了八十余個非小細(xì)胞肺癌發(fā)病相關(guān)遺傳變異，部分揭示了肺癌的發(fā)病機制，但仍存在一定的局限性。近期，南京醫(yī)科大學(xué)的科研團(tuán)隊揭示了肺癌致病變異的遺傳新機制。
英科研團(tuán)隊發(fā)現(xiàn)昆蟲遷徙背后的關(guān)鍵基因
英國?？巳卮髮W(xué)科研人員領(lǐng)導(dǎo)的團(tuán)隊確定了遷徙和非遷徙食蚜蠅之間的1500多種遺傳差異，有助于揭示昆蟲遷徙背后的原因。研究成果發(fā)表在《分子生態(tài)學(xué)》雜志上。
科學(xué)家開發(fā)腫瘤融合基因預(yù)測新工具
癌癥是由基因改變驅(qū)動的，這些改變包括小的變異，如單核苷酸替換、小的插入和缺失以及大的結(jié)構(gòu)變異(SVs)。SVs可以引起基因融合的表達(dá)，從而推動腫瘤的發(fā)生和發(fā)展。
我國科學(xué)家繪制小鼠器官發(fā)生的時空轉(zhuǎn)錄組圖譜
空間轉(zhuǎn)錄組技術(shù)是研究復(fù)雜生物過程（如哺乳動物的胚胎發(fā)育）的工具。然而，目前的方法受分辨率、基因捕獲區(qū)域和觀察視野等限制，無法用于分析體積較大、三維的妊娠中期和晚期胚胎研究。利用DNA納米球陣列芯片和原位mRNA捕獲技術(shù)，深圳華大基因研究院等研究團(tuán)隊繪制了小鼠器官發(fā)生的時空轉(zhuǎn)錄組圖譜。
迄今為止最完整的人類基因組測序結(jié)果正式發(fā)布
近日，《科學(xué)》雜志連發(fā)6篇論文，公布迄今為止最完整的人類基因組測序結(jié)果，這也是第一個完整無間隙的人類基因組序列。該系列研究主要由國際科學(xué)團(tuán)隊端粒到端粒聯(lián)盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，聯(lián)盟成員包括美國國家人類基因組研究所、加州大學(xué)圣克魯茲分校、華盛頓大學(xué)等。
科學(xué)家研究實現(xiàn)單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組的空間映射
單細(xì)胞RNA測序方法可以剖析單細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄組表達(dá)，但不能保存空間信息。相反，空間轉(zhuǎn)錄組學(xué)可以檢測剖析組織切片中的空間區(qū)域，但不具備單細(xì)胞分辨率。美國德克薩斯大學(xué)研究團(tuán)隊提出一種計算方法，揭示組織中單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組的空間結(jié)果。
科學(xué)家系統(tǒng)重建小鼠整個胚胎發(fā)育的細(xì)胞軌跡
美國華盛頓大學(xué)研究團(tuán)隊提出了系統(tǒng)重建小鼠整個胚胎發(fā)育的細(xì)胞軌跡。該研究結(jié)果于近日發(fā)表在《Nature Genetics》上，題為：Systematic reconstruction of cellular trajectories across mouse embryogenesis。
科學(xué)家開發(fā)出對菌群中單個細(xì)菌進(jìn)行高通量鑒定和定量的新技術(shù)
細(xì)菌以菌群的形式廣泛存在于地球上，了解菌群中細(xì)菌的組成和數(shù)量，對于研究菌群功能以及菌群如何影響宿主穩(wěn)態(tài)等問題至關(guān)重要。然而，目前的技術(shù)難以在單菌水平上測定菌群組成。
科學(xué)家構(gòu)建基因表達(dá)調(diào)控DNA序列進(jìn)化和適應(yīng)度景觀研究框架
近日，美國科學(xué)家團(tuán)隊在《Nature》上發(fā)表了題為“The evolution, evolvability and engineering of gene regulatory DNA”的文章，該研究基于釀酒酵母生物模式建立了啟動子（一種順式作用元件）深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型。
研究報道人類基因組測序速度實現(xiàn)新突破
近期，斯坦福大學(xué)的科研人員完成了利用人工智能計算加速工作流程的DNA巨量測序技術(shù)，把人類基因組測序時間縮短至5小時2分鐘，創(chuàng)造了新的世界紀(jì)錄。